华大基因联手阿里云打破世界纪录:仅用15分钟完成个人全基因组测序-风君子博客

  15 分钟可以做什么?可能连一顿早餐都没吃完。而云计算却检测出了人类基因上 30 亿个碱基是如何排列的。

  1 月 17 日,华大基因向外界宣布,在阿里云上搭建的 BGI Online 平台创下了新的世界纪录:仅用 15 分钟,即可完成一个高精度的个人全基因组测序全流程。此前,科学界普遍需要 120 个小时才能完成类似流程,此次加速解码意味着人类向精准医疗迈出了重要一步。

  个人全基因组测序(Whole Genome Sequencing,WGS)是迄今为止最为全面的基因组研究方案,可检测出与人类疾病相关的单核苷酸变异、插入缺失、拷贝数变异和结构变异等多种全面的突变信息,使人类从根本上进一步认识疾病发生原因,为遗传病检测、肿瘤筛查等提供有力支撑,从而得到完整的人体“说明书”。

  好莱坞影星安吉丽娜·朱莉就通过 WGS 检测出其携带了一个“错误”的基因——BRCA1,这让她有 87% 的几率患乳腺癌,50% 的可能患卵巢癌。最终,朱莉通过乳腺切除手术,将乳腺癌患病风险从 87% 降到了5%。

  据悉,基于阿里云 PB 级的数据处理能力和容器服务 ACK/AGS 基因服务,以及赛乐基因 GPU 加速算法,华大基因实现了 15 分钟内对 7200 亿碱基拼装、排序、去重、变异检测,测试精度高达 99.80%,相比经典流程提速了 120 倍,比此前全球最快的 FPGA/GPU 方案也快了 4 倍之多。

  1990 年,整个人类基因组首次被测序,耗资 27 亿。30 年后的今天,得益于测序技术和云计算技术的成熟,一次全基因组测序的成本降到了数百美元,大大降低了人类解码未知世界的门槛。